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4 serviços disponíveís
Serviço prestado porLaboratório de Citogenética e Genómica (LCG-FMUC)
Diagnóstico Rápido de Aneuploidias mais comuns
O despiste rápido de aneuploidias mais comuns permite, num intervalo curto de tempo (24h-72h), avaliar a ploidia (número) de cromossomas 13, 18 e 21 e dos cromossomas sexuais X e Y.
Imortalização de linfócitos
Imortalização de linfócitos com EBV (Vírus de Epstein Barr)
Methylation-specific MLPA (MS-MLPA)
Estudos sobre de alteração dos padrões de metilação e número de cópias, relacionadas com síndromes, com painéis de sondas comerciais.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA
O LCG utiliza um vasto conjunto de painéis de sondas comerciais de MLPA para o estudo de alteração do número de cópias em diferentes síndromes.