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- Array Comparative Genomic Hybridization - Array-CGH
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Estudo do genoma mitocondrial
Permite a identificação de alterações no DNA mitocondrial que podem esclarecer doença e disfunções bioenergéticas no organismo. A biologia mitocondrial e patofisiologia é um campo complexo, podendo ajudar a responder a um grande conjunto de questões.
Estudo do genoma nuclear
Sequenciação do exoma nuclear total ou de gene individual (caso familiar ou individual), incluindo análise bioinformática para avaliação de patogenicidade. Confirmação de mutações pontuais.
Estudos de Teranóstica na Medicina de Precisão
Estudos de genes associados a farmacogenómica. Estudo de biomarcadores bioquímicos, como os associados ao bem-estar.
Formação em Citogenética e Genómica
Curso anual de 5 dias dividido em sessões teóricas, teórico-práticas e 6 workshops práticos, com o objetivo de abordar a evolução da citogenética à genómica, quer no diagnóstico pré e pós-natal, quer na investigação e medicina forense