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Permite a identificação de alterações no DNA mitocondrial que podem esclarecer doença e disfunções bioenergéticas no organismo. A biologia mitocondrial e patofisiologia é um campo complexo, podendo ajudar a responder a um grande conjunto de questões.

Ensaios metodológicos de suporte à Genómica Funcional, uma análise integrada que tem como objetivo dar um significado funcional às mutações genéticas, particularmente as novas alterações e/ou de significado desconhecido, como causa de doença.