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Permite a identificação de alterações no DNA mitocondrial que podem esclarecer doença e disfunções bioenergéticas no organismo. A biologia mitocondrial e patofisiologia é um campo complexo, podendo ajudar a responder a um grande conjunto de questões.

Sequenciação do exoma nuclear total ou de gene individual (caso familiar ou individual), incluindo análise bioinformática para avaliação de patogenicidade. Confirmação de mutações pontuais.