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Laboratório de Citogenética e Genómica (LCG-FMUC)

O LCG-FMUC é um grupo dinâmico, multidisciplinar, empreendedor e dedicado, constituído por técnicos e docentes da FMUC. Estando inserido na UC, o LCG encontra-se envolvido em diversos projetos de investigação de diferentes áreas.

Websitehttps://www.uc.pt/fmuc/laboratorio-de-citogenetica-e-genomica/
E-mailcitogenetica@fmed.uc.pt

18 serviços disponíveís

Array-CGH

 O LCG utiliza arrays de vários formatos que permitem identificar Copy Number Variations (CNV) e alterações de heterozigotia. O estudo pode ser efetuado em amostras pré-natal e pós-natal.
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Cariótipo de bandas de alta resolução

 O estudo do cariótipo constitucional permite observar todo o genoma, podendo ser identificadas tanto alterações cromossómicas estruturais equilibradas como desequilibradas, bem como alterações do número de cromossomas e situações de mosaicismo.
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Citogenética Molecular - Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)

 Com a citogenética molecular (FISH) permite-se o estudo mais pormenorizado de regiões cromossómicas específicas, aumentando-se o poder de resolução da citogenética convencional. O LCG disponibiliza uma vasta biblioteca de sondas de FISH.
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Criopreservação

 Cryopreservação em azoto líquido
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Diagnóstico Pré-Natal

 O LCG oferece um vasto leques de exames e rastreios em diagnóstico Pré-natal, permitindo fazer um estudo integrado recolhendo informações de múltiplas técnicas.
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Diagnóstico Rápido de Aneuploidias mais comuns

 O despiste rápido de aneuploidias mais comuns permite, num intervalo curto de tempo (24h-72h), avaliar a ploidia (número) de cromossomas 13, 18 e 21 e dos cromossomas sexuais X e Y.
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Estudo etiológico de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor por array-CGH

 Array-CHG
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Estudos Familiares

 Estes estudos são realizados tendo em conta as alterações presentes no caso index, sendo utilizadas, no conjunto das técnicas existentes no LCG, as mais apropriadas para caracterizar as alterações.
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Expansão e proliferação de cultura celular

 Culturas primárias e sua propagação para outros estudos (ex: bioquímicos ou moleculares)
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Extração de DNA

 A partir de amostras de Sangue Periférico, Biópsia de Pele, Mucosa Oral, Líquido Amniótico e Vilosidades coriónicas. A possibilidade de enviar outras amostras deverá ser previamente discutida.
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Formação avançada em Array

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Formação em Citogenética e Genómica

 Curso anual de 5 dias dividido em sessões teóricas, teórico-práticas e 6 workshops práticos, com o objetivo de abordar a evolução da citogenética à genómica, quer no diagnóstico pré e pós-natal, quer na investigação e medicina forense
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Imortalização de linfócitos

 Imortalização de linfócitos com EBV (Vírus de Epstein Barr)
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Infertilidade

 Teste de infertilidade por Citogenética e técnicas de Biologia Molecular
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Methylation-specific MLPA (MS-MLPA)

 Estudos sobre de alteração dos padrões de metilação e número de cópias, relacionadas com síndromes, com painéis de sondas comerciais.
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Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA

 O LCG utiliza um vasto conjunto de painéis de sondas comerciais de MLPA para o estudo de alteração do número de cópias em diferentes síndromes.
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Patologias do Desenvolvimento

 O LCG disponibiliza de soluções de Genómica, Citogenética Convencional e/ou Molecular e Biologia Molecular para estudos genéticos de Patologias do Desenvolvimento. Estes estudos são dirigidos tendo em conta as alterações reportados pelos clínicos.
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Rastreio pré-natal não invasivo (NIPT)

 Non invasive pre-natal test (NIPT)
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