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Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica (LBioMiT)

Investigação biomédica (diagnóstico e translacional) em Genética Bioquímica. Diagnóstico e análise de biomarcadores para medicina de precisão e doenças de disfunção na produção de energia. Certificado NP EN ISO 9001:2015 (#2011/CEP.3971, APCER).

Websitehttps://cnc.uc.pt/pt/laboratorio-de-biomedicina-mitocondrial-e-teranostica-1
E-maillbiomit@uc.pt

4 serviços disponíveís

Estudo da bioenergética mitocondrial

 O laboratório fornece testes mitocondriais funcionais para casos de suspeita de distúrbios bioenergéticos.
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Estudo do genoma mitocondrial

 Permite a identificação de alterações no DNA mitocondrial que podem esclarecer doença e disfunções bioenergéticas no organismo. A biologia mitocondrial e patofisiologia é um campo complexo, podendo ajudar a responder a um grande conjunto de questões.
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Estudo do genoma nuclear

 Sequenciação do exoma nuclear total ou de gene individual (caso familiar ou individual), incluindo análise bioinformática para avaliação de patogenicidade. Confirmação de mutações pontuais.
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Estudos Funcionais para avaliação de patogenicidade genética

 Ensaios metodológicos de suporte à Genómica Funcional, uma análise integrada que tem como objetivo dar um significado funcional às mutações genéticas, particularmente as novas alterações e/ou de significado desconhecido, como causa de doença.
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