Descrição
Genomic analysis has provided research opportunities, new approaches to therapeutic development, health care and public health management. These advances allows the assessment of the predisposition to certain diseases which implies more informed clinical management and lifestyle changes.
Understanding genetic predisposition to disease and knowledge of lifestyle modifications that change the potential for a disease is necessary to make informed choices. This multidisciplinary line promotes and disseminates fundamental, translational and clinical scientific research having as main vectors the interaction environment-genome in developmental disorders, aging-related chronic diseases, and cancer.
We aim to understand the impact of genetic/epigenetic factors and environmental/microenvironment exposures on health and on the susceptibility and course of disease. An important focus is to study genotypes, transcripts, methylation markers, proteins and metabolites together with environmental risk factors and clinical information as powerful tools to understand the human variability and networks underlying diseases. This multidisciplinary approach includes study of human genome variability, identification of new biomarkers, essential for disease risk and outcome prediction, and to identify new therapeutic targets translating into clinical research.
Membros Integrados
Licenciada em Biologia pela Universidade de Coimbra em 1994.
Iniciou a sua atividade profissional na área da Citogenética Humana, no Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, nesse mesmo ano.
Doutoramento em Ciências Biomédicas pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra em 2015.
É a responsável do Laboratório de Citogenética do CHUC desde 2011.
Leciona como Professora Auxiliar Convidada nas unidades curriculares de: Biologia Celular e Molecular (BCM) I e II do Mestrado integrado em Medicina; BCM do Mestrado integrado em Medicina Dentária e Citogenética Molecular do Mestrado em Genética Clínica Laboratorial.
Publicou 14 artigos em revistas indexadas e mais de 40 trabalhos em atas de eventos.
Principal Área de Investigação – Genética Humana, Citogenética, Citogenética Moelcular e Genómica
Francisco Caramelo é professor auxiliar da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), leccionando várias disciplinas nomeadamente biofísica e bioestatística em cursos de pré e pós-graduação.
A sua área de especialização é física e estatística aplicada às ciências da saúde. A principal área de investigação tem sido o desenvolvimento de métodos estatísticos, essencialmente baseados em técnicas de machine learning, para resolver problemas complexos da medicina, em particular em genómica e em imagiologia nuclear.
É membro do Laboratório de Bioestatística e Informática Médica (FMUC) e membro integrado do Center for Innovative Biomedicine and Biotechnology (CIBB-iCBR).
Colabora também com o Coimbra Institute for Biomedical Imaging and Translational Research (CIBIT-ICNAS).
Os resultados de sua investigação traduzem-se em inúmeras publicações, patentes e na coordenação de vários projetos.
Área Principal de Investigação -Estatística, processamento de imagem e aprendizagem automática.
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Henriqueta Coimbra Silva é especialista em Ginecologia e Obstetrícia e é professora auxiliar na Faculdade de Coimbra da Universidade de Coimbra.
Doutorada na área da genética médica, leciona em cursos de doutoramento, mestrados e licenciaturas.
É a responsável pelo Laboratório de “Sequenciação e Genómica Funcional” da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, um laboratório certificado, incluído na plataforma de genómica nacional UCGenomics/GenomaPT.
O laboratório está equipado com duas plataformas de Sequenciação de Nova Geração (NGS) de médio débito e sistema automatizado de síntese de bibliotecas, permitindo estudos de genotipagem, de sequenciação de painéis de DNA e de RNA, de biópsia líquida e de metagenómica.
Como áreas de investigação primordiais salienta o cancro, fenótipos multiftoriais e farmacogenómica, na perspetiva da medicina de precisão.
Professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, é licenciada em Genética e Biotecnologia, mestre em Genética Molecular e doutorada desde 2017 na área do cancro da cabeça e pescoço.
A minha atividade de docência envolve o ensino graduado e pós-graduado e a orientação científica de alunos de mestrado e doutorado.
Os meus interesses de investigação centram-se na caracterização molecular do cancro, de forma a identificar biomarcadores de prognóstico e diagnóstico. Dediquei grande parte do meu tempo ao estudo das alterações do número de cópias e do estado de metilação de genes envolvidos na carcinogénese, especialmente no cancro de cabeça e pescoço.
Tenho vindo a publicar vários artigos científicos originais e capítulos de livros, onde identifiquei assinaturas moleculares específicas e potenciais biomarcadores relacionados com diferentes tipos de tumores.
Principal Área de Investigação – oncobiologia, citogenómica e genética humana
Doutoramento Genética Humana pela Faculdade de Medicina da Universidade de Witwatersrand e equivalência pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), Mestrado em Genética e Licenciatura em Ciências Biológicas- major em Genética pela Universidade de Witwatersrand. Professora Catedrática da FMUC, docente em várias unidades curriculares no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Citogenética e Genómica e Genética Clínica Laboratorial. É co-Cordenadora do Mestrado em Genética Clínica Laboratorial na FMUC.
Especialista em Genética Clínica Laboratorial pelo European Board of Medical Genetics (EBMG) e pela ACSS – Ministério da Saúde. Vice-Presidente do ramo dos Geneticistas Clínicos Laboratoriais do EBMG e integra no EuroGentest da ESHG (Soc Europeia de Genética Humana) o sub-comité da qualidade para os laboratórios.
Publicou mais de 130 artigos científicos peer-reviewed e mais de duzentas publicações em proceedings de revistas indexadas. Orientou e orienta diversas teses de doutoramento (10) e mais de 100 de mestrado, bem como bolsas de investigação. O seu domínio de interesse científico é no âmbito da citogenética e genómica, nomeadamente na área das doenças do neuro-desenvolvimento e das doenças oncológicas.
Área Principal de Investigação - Variações de número de cópia nas doenças do neuro-desenvolvimento; Variação do genoma humano e seu impacto na doença, Alterações genómicas no cancro; Integração de dados ómicos e sua correlação com doença.
Licenciou-se em Medicina Dentária pela Faculdade de Medicina Dentária de Lisboa em 1989 e concluiu o Doutoramento em Medicina Dentária/Periodontologia pela Faculdade de Medicina de Coimbra em 2006.
Obteve o título de Especialista em Periodontologia pela Ordem dos Médicos Dentistas (2018).
É Professora Auxiliar de Periodontologia No mestrado Integrado em Medicina Dentária da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, onde é Diretora do Instituto de Periodontologia.
É membro integrado do Centro de Investigação em Ambiente, Genética e Oncobiologia (Cimago), colaborando com o grupo Variação do Genoma Humano na Saúde e na Doença, e no Centro de Inovação e Investigação em Ciências Orais (CIROS), ambos da Faculdade de Medicina.
Adicionalmente, é membro colaboradora do Centro de Ecologia Funcional – Ciência para os povos do planeta, do grupo Antropologia Forense e Paleobiologia, da Faculdade de Ciências e Tecnologia, todos da Universidade de Coimbra.
Principais Áreas de Investigação: periodontologia (medicina periodontal, regeneração periodontal; peri-implantite) e cancro oral.
Doutoramento em Ciências Biomédicas pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), Mestrado em Biologia Celular e Molecular pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC) e Licenciatura em Ciências Farmacêuticas pela Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra. Professora Associada com Agregação da FMUC em várias unidades curriculares no âmbito da Biologia Celular e Molecular, Citogenética e Genómica e genética Clínica Laboratorial. Especialista em Genética Clínica Laboratorial pelo European Board of Medical Genetics e pela ACSS – Ministério da Saúde.
Publicou mais de 80 artigos científicos peer-reviewed e mais de uma centena de publicações em proceedings de revistas indexadas. Orientou e orienta diversas teses de doutoramento e mestrado, bem como bolsas de investigação. O seu domínio de interesse científico é no âmbito da citogenética e genómica, nomeadamente na área das doenças do neurodesenvolvimento e das doenças oncológicas.
Área Principal de Investigação - Variações de número de cópia nas doenças do neurodesenvolvimento; Variação do genoma humano e seu impacto na doença, Alterações genómicas no cancro; Integração de dados ómicos e sua correlação com doença.
João Mendes concluiu o Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde em 2022 na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Concluiu o seu Mestrado em Bioquímica em 2008 na Universidade da Beira Interior e a sua licenciatura em Bioquímica em 2006 na Universidade da Beira Interior.
É Professor Convidado na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra desde 2020. Leciona a unidade curricular prática de Genética no primeiro ano do Mestrado Integrado em Medicina Dentária. Leciona a unidade curricular prática de Genética no curso de Química Medicinal. Colabora no ensino da disciplina Bases Biológicas do Comportamento no curso de Psicologia.
Neste domínio, teve a oportunidade de trabalhar em diversas áreas de investigação, nomeadamente na aceleração do diagnóstico de doenças genéticas, incluindo análise de todo o exoma; trabalhou com biópsias líquidas e painéis NGS, bem como análise metagenómica.
Os seus principais interesses de investigação são a disciplina de Genética e Imunogenética.
Licenciado em Medicina Dentária em 1995 e Mestre em Patologia Experimental pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra em 2000.
Bolseiro da Fundação Calouste Gulbenkian no departamento de Endodontia da faculdade de Medicina Dentária da Universidade de Toronto, Canadá, em 2001.
Em 2008 defendeu a sua tese de doutoramento na especialidade de Dentisteria Operatória e Endodontia.
Membro certificado da Sociedade Europeia de Endodontologia desde 2004, Membro internacional da Associação Americana de Endodontia e da Associação Internacional de Traumatologia Dentária.
Professor de Endodontia na Universidade de Coimbra (Pré e Pós-Graduação), Coordenador departamental ERASMUS e Vice-Presidente da Sociedade Portuguesa de Endodontologia.
As principais áreas de investigação no campo dos Biomateriais dentários, Biologia pulpar, Regeneração pulpar, Terapia Pulpar Vital e Prognóstico do tratamento endodôntico.
Publicou 33 artigos científicos em revistas indexadas à ISI e 2 capítulos de livro.
Membro do corpo editorial do jornal Medicina, e do conselho científico consultivo do Journal of Endodontics e Polymers.
Orientou 3 teses de doutoramento e 29 teses de mestrado.
Principal área de investigação - biomateriais dentários, biologia pulpar, regeneração pulpar, terapia pulpar vital, prognóstico do tratamento endodôntico.
Licenciatura em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (1985, 19 valores), Mestrado em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade do porto (1992, Muito Bom, por unanimidade), Doutoramento em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (1995, Distinção e Louvor, por unanimidade) e Agregação em Medicina pela Universidade de Coimbra (2002).
Docente na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra enquanto Monitor (1984 a 1988), Assistente Convidado (1988 a 1995), Professor Auxiliar Convidado (1995 a 2004), Professor Associado Convidado (2004 a 2008) e Professor Catedrático Convidado (desde 2008).
Especialista em Pediatria desde 4 de janeiro de 1993, consultor de Pediatria desde 1999, Assistente Graduado Senior desde 2 de abril de 2009.
Ciclo de Estudos Especiais de Genética Médica desde 26 de abril de 1996, consultor de Genética Médica desde 2006.
Diretor do Serviço de Genética Médica desde 1999, Diretor do Departamento Pediátrico de 2010 a 2018.
Direção do Colégio da Especialidade de Genética Médica da Ordem dos Médicos de 2000 a 2015 (Presidente de 2009 a 2015).
Comissão Nacional da Saúde Materna, da Criança e do Adolescente de 2009 a 2014 (Presidente de 2012 a 2014).
Comissão Técnica Nacional para o Diagnóstico Pré-natal de 2006 a 2015.
Docente nas áreas de Pediatria e Genética Médica no ensino pré-graduado, mestrados e programas doutorais.
Área Principal de Investigação - Genética Médica
Colaboradores Nacionais
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Licenciado em Fisioterapia, MSc em Ciências do Desporto e Ph.D. em Atividade Física e Saúde em 2009 – na área do treino físico e reabilitação cardiovascular – na Universidade do Porto, e uma bolsa de pós-doutoramento sobre os efeitos do exercício no sistema cardiovascular, ambas financiadas pela Fundação para a Ciência e Tecnologia.
Em 2021 concluiu a Habilitação em Fisioterapia. É professor da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade de Aveiro.
A sua pesquisa inclui treinamento físico e reabilitação cardiovascular e o papel do exercício e da atividade física na reabilitação de doenças não transmissíveis.
Em particular, as interações entre exercício e inflamatório, função endotelial e biomarcadores prognósticos.
Principal Área de Investigação – treinamento físico, intervenções no estilo de vida, doenças cardiovasculares
Henrique Girão (HG) é Investigador Principal da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), onde é Vice-Diretor de Investigação e Desenvolvimento, Co-coordenador da Área Cardiovascular, Líder do Grupo "Ubiquitin-dependent Proteolysis and Intercellular Comunicação" e Diretor do Laboratório de Microscopia e Bioimagem.
Diretor do Instituto de Investigação Clínica e Biomédica de Coimbra (iCBR) e coordena ainda o Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde e o Curso de Mestrado em Investigação Biomédica.
Publicou 95 artigos em publicações revistas por pares, incluindo EMBO Rep, Circulation Res, Basic Res Cardiology, Cardiovasc Res, Life Sci Alliance, JAAC, FASEB J, J Cell Sci, Trends Cell Biol, Trends Mol Med, Trends Microbiology, Autophagy, Molec Cell Proteomics, and J Extracel Vesicles e revisor em diversas revistas como Scientific Reports, Revista Portuguesa de Cardiologia, Frontiers in Physiology, Int J Molec Sci and J Extracel Vesicles.
Coordenou 6 Bolsas de Investigação e participou em outras 5 financiadas pela FCT e UE, conseguindo > 1,5 M€.
Lançou e chefia o Gabinete de Comunicação em Saúde da FMUC, com o objetivo de promover a cultura científica e a literacia na sociedade.
Especializado em mecanismos celulares e moleculares envolvidos na regulação da degradação de proteínas e comunicação intercelular, necessários para a manutenção da homeostase celular. Em particular, HG tem se interessado em entender como o distúrbio da proteólise, ou seja, as funções não canónicas da ubiquitina na sinalização da degradação lisossomal e a comunicação intercelular, mediada por junções comunicantes e exossomas, contribuem para distúrbios cardiovasculares.
Nos últimos 5 anos orientou 16 teses de doutoradmento, 30 teses de mestrado e 7 pós-docs; foi Júri em 18 Defesas de Doutoramento, como principal oponente, e mais de 30 Defesas de mestrado.
Área Principal de Investigação - mecanismos moleculares das doenças cardiovasculares, cardio-oncologia, comunicação intercelular, vesículas extracelulares, autofagia
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Colaboradores Internacionais
Estudantes PhD
Ana Luísa Carvalho, MD
Mestre em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.
Aluna do Programa Doutoral em Ciências da Saúde desde 2017 pela Universidade de Coimbra.
Assistente Convidada de Propedêutica Cirúrgica e Cirurgia Geral (Estágio Programado) do Mestrado Integrado em Medicina da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Participou em 3 artigos cientificos originous e mais de 30 resumos em revistas indexadas e não indexadas, assim como os apresentou em Reuniões Científicas Nacionais e Internacionais.
Co-orientou 2 teses de Mestrado Integrado em Medicina.
Principais áreas de atuação: Cancro Colorretal, Biópsia Líquida, Cirurgia Geral, Oncologia, Genética
Licenciado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) (2003), Pós-Graduado em Medicina do Desporto pela FMUC (2006), estudante do Programa Doutoral de Ciências da Saúde da FMUC, Assistente Convidado da FMUC da cadeira de Patologia Cirúrgica (4º ano do Mestrado Integrado de Medicina), Especialista em Cirurgia Geral pelo Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) (2012), Consultor/Assistente Graduado em Cirurgia Geral (2021), exerce a sua actividade clínica nas Unidades de Cirurgia Esofago-Gástrica e de Tratamento Cirúrgico da Obesidade do serviço de Cirurgia Geral do CHUC.
Autor e co-autor de mais de 60 trabalhos apresentados em congressos.
Autor e co-autor de 15 artigos publicados, 6 abstracts e de 1 capítulo de livro.
Orientador/co-orientador de 10 teses de Mestrado da FMUC.
Arguente de 3 teses de Mestrado da FMUC.
3 Prémios em Congressos: Melhor Poster(2) e Melhor Comunicação Oral.
Júri/Moderador de várias mesas em congressos.
Local Principal Investigator em 3 estudos multicêntricos internacionais (CovidSurg, CovidCancer, Geneva Audit)
Revisor das revistas científicas: Obesity Surgery, Journal of Molecular Endocrinology, Journal of Endocrinology, British Medical Journal Case Reports e Revista Portuguesa de Cirurgia.
Membro das Sociedades Científicas: Sociedade Portuguesa de Cirurgia, Sociedade Portuguesa de Cirurgia de Obesidade, Sociedade Portuguesa de Cirurgia Minimamente Invasiva, European Society of Clinical Investigation, International Federation for the Study of Obesity.
Áreas de Investigação: cirurgia de obesidade e metabólica, síndrome metabólica, diabetes, tecido adiposo, cancro do esófago, cancro do estômago, distúrbios funcionais do esófago
Médica Dentista pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Estudante de doutoramento desde 2014 na Universidade de Coimbra onde é assistente convidada de Periodontologia e Medicina Oral no ensino pré-graduado do Mestrado Integrado em Medicina Dentária da Faculdade de Medicina.
Publicou 2 artigos científicos em revistas indexadas e apresentou vários pósteres e comunicações orais em congressos nacionais e internacionais.
Co-orientou 7 teses de mestrado integrado.
Principal área de investigação: Periodontologia (Periodontite e doenças sistémicas), Medicina Oral.
Licenciatura em Medicina Dentária na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra em 2003.
Mestrado Integrado em Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa em 2009.
Médico especialista em Radioncologia.
Aluno de Doutoramento na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Áreas de interesse: Radioncologia, Oncologia, Sistema Nervoso Central.
Mestrado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra em 2015.
Assistente docente (a 10%) da "Introdução à Medicina Prática III" na Faculdade de Medicina de Coimbra desde 2017.
Iniciou o doutoramento em Ciências da Saúde na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra em 2019.
Tornou-se especialista em Nefrologia em 2022.
Publicou um total de 14 artigos em revistas internacionais indexadas (8 deles como primeiro autor).
Participou em inúmeras reuniões científicas e apresentou mais de 50 projetos sob a forma de posters e comunicações orais.
Área Principal de Investigação - doença renal crónica, genética da doença renal, hemodiálise, transplante renal
Licenciado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa em 2002. De 2005 a 2010 completou a sua formação em Dermatologia no Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário de Coimbra, Portugal, onde mais tarde se tornou Dermatologista Consultor.
De 2010 a 2012, foi nomeado membro clínico em Dermatopatologia no Departamento de Dermatopatologia do St. John's Institute of Dermatology, em Londres.
Atualmente é responsável pela Unidade de Dermatopatologia do Departamento de Dermatologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.
Lecciona Dermatologia a alunos de licenciatura da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Publicou 130 artigos como autor ou co-autor em revistas indexadas, principalmente na área de dermatologia clínica, oncologia cutânea e dermatopatologia.
Orientou 8 dissertações de mestrado.
Atualmente é secretário do Grupo Português de Dermatopatologia Sá Penella e membro da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, da Academia Europeia de Dermatologia e Venereologia, da Sociedade Internacional de Dermatopatologia e Membro Diplomado do Royal College of Pathologists.
Área de investigação principal – dermatopatologia, oncologia cutânea.
Mestrado Integrado em Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Estudante no Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, iniciado em 2016, sobre Epilepsia farmacorresistente associada a displasia cortical focal: análise genómica e epigenética. Especialista em Neurologia e Neurofisiologia Clínica, actualmente a trabalhar no Centro Hospitalar de Leiria. Publicou 22 artigos científicos originais e colaborou em 3 capítulos de livros.
Principais áreas de investigação: Genómica e epigenética da epilepsia, Neurociências
Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Assistente Hospitalar Graduada de Cirurgia Maxilo-Facial no CHUC.
Assistente convidada do MIMD , na área de Cirurgia , Anestesiologia e Reanimação, tem leccionado as áreas de Traumatologia da face e Cancro Oral na área de Propedêutica Cirúrgica do MIM.
Estudante de Doutoramento , com Projecto intitulado " Cancro oral: perfil genómico e DNA tumoral em circulação no diagnóstico e seguimento clínico"
Publicou cerca de 23 artigos, como autora e coautora, nas áreas do Cancro da Cabeça e Pescoço e Cirurgia Maxilo-Facial.
Área de Interesse Principal: Cancro da Cabeça e Pescoço
Mestre em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) em 2018. Durante o curso recebeu 2 bolsas para estudos e estágios clinicos no estrageiro. Interno de formação específica de Oncologia Médica desde 2020 no Instituto Português de Oncologia de Coimbra. Estudante de doutoramento no Programa de Doutoramento em Ciências da Saúde da FMUC. Participa em vários ensaios clínicos e projetos de investigação clínica. Tem diversas publicações originais tais como posteres, resumos, capítulos de lívros e artigos em revista. Contribui para a formação pré-graduada como co-orientador de teses de mestrado na área das neoplasias ginecológicas.
Principal Area de Investigação - Oncologia
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