Laboratório de Sequenciação e Genómica Funcional (UCGenomics)

Biópsia líquida no cancro

Este procedimento permite aceder ao material genético (DNA e RNA) de células tumorais em circulação no sangue, de forma não invasiva. Pode ser usado para identificar formas de cancro em estadio inicial e ajudar na tomada de decisão terapêutica.

Genotipagem (SNVs, indels)

Identificação de variantes do tipo SNVs e indels.

Metagenómica

Caracterização da composição e diversidade de populações microbianas complexas. Esta aplicação baseia-se na amplificação de uma região do gene 16S rRNA para bactérias ou a região ITS (Internal Transcribed Spacer) de fungos.

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)

Esta aplicação permite a pesquisa de grandes deleções ou duplicações, também denominadas “copy number variants” (CNVs), que não são detetáveis pela técnica de sequenciação convencional.

Painéis de NGS

Esta aplicação permite a análise, em simultâno, de vários genes, de forma rápida e mais económica que a sequenciação convencional. Os genes podem ser selecionados com base na associação conhecida a doenças ou a regiões genómicas de interesse.

Perfis genómicos tumorais

Perfis genómicos tumorais permitem predizer o prognóstico individual de um doente através da análise de expressão de um painel de genes relacionados com o tumor em estudo.

RNA-seq

O RNA-seq permite o estudo do transcriptoma através da análise da expressão génica. Esta análise pode abranger o estudo do transcriptoma completo ou estar limitada à expressão de genes específicos.

Sequenciação de Sanger

Identificação de variantes do tipo SNVs e indels. Esta aplicação permite ainda a pesquisa de grandes deleções ou duplicações, também denominadas “copy number variants” (CNVs).