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Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA

O LCG utiliza um vasto conjunto de painéis de sondas comerciais de MLPA para o estudo de alteração do número de cópias em diferentes síndromes.

  • Despiste rápido de aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y)

  • Estudo das regiões subteloméricas

  • Estudo das regiões envolvidas no autismo:

  • 15q11-q13 ● 16p11 ● 22q13

  • Síndrome de DiGeorge - Pesquisa da região 22q11.2

  • Síndrome de deleção 1p36

  • Microdeleção 1q21.1

  • Microdeleção 2p16

  • Microdeleção 3q29

  • Síndrome Wolf-Hirschhorn, 4p16.3

  • Síndrome Cri du Chat, 5p15

  • Síndrome Sotos, 5q35.3

  • Síndrome Williams

  • Microdeleção 7q36.1

  • Síndrome Langer-Giedion, 8q

  • Microdeleção 9q22.3

  • Síndrome DiGeorge região 2, 10p15

  • Síndrome Wagr

  • Microdeleção 12p11.23

  • Síndrome Prader-Willi / Angelman

  • Síndrome de deleção 15q24

  • Síndrome Rubinstein-Taybi

  • Microdeleção 16p11.2\16p12.1

  • Síndrome Miller-Dieker, 17p

  • Síndrome Smith-Magenis

  • Síndrome de microdeleção NF1

  • Microdeleção 17q12

  • Microdeleção 17q21

  • Microdeleção 18q21.2 1

  • Microdeleção 20p12.2

  • Síndrome DiGeorge, 22q11

  • Síndrome Phelan-Mcdermid, 22q13

  • MECP2 / duplicação Xq28

Technique:
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Method:ISCN 2020
Product:
  • DNA genómico humano
Certification:Certificação NP EN ISO 9001:2015
Access types
  • Físico
  • Enviado por correio
Access mode
  • Pago
Geographical availability
  • Europa
Languages
  • Português
  • Inglês
Tags:
Laboratório de Citogenética e Genómica (LCG-FMUC)