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Laboratório de Citogenética e Genómica (LCG-FMUC)

O LCG-FMUC é um grupo dinâmico, multidisciplinar, empreendedor e dedicado, constituído por técnicos e docentes da FMUC. Estando inserido na UC, o LCG encontra-se envolvido em diversos projetos de investigação de diferentes áreas.

Websitehttps://www.uc.pt/fmuc/laboratorio-de-citogenetica-e-genomica/
E-mailcitogenetica@fmed.uc.pt

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Array-CGH

 O LCG utiliza arrays de vários formatos que permitem identificar Copy Number Variations (CNV) e alterações de heterozigotia. O estudo pode ser efetuado em amostras pré-natal e pós-natal.
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Estudos Familiares

 Estes estudos são realizados tendo em conta as alterações presentes no caso index, sendo utilizadas, no conjunto das técnicas existentes no LCG, as mais apropriadas para caracterizar as alterações.
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Infertilidade

 Teste de infertilidade por Citogenética e técnicas de Biologia Molecular
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Methylation-specific MLPA (MS-MLPA)

 Estudos sobre de alteração dos padrões de metilação e número de cópias, relacionadas com síndromes, com painéis de sondas comerciais.
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Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA

 O LCG utiliza um vasto conjunto de painéis de sondas comerciais de MLPA para o estudo de alteração do número de cópias em diferentes síndromes.
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Patologias do Desenvolvimento

 O LCG disponibiliza de soluções de Genómica, Citogenética Convencional e/ou Molecular e Biologia Molecular para estudos genéticos de Patologias do Desenvolvimento. Estes estudos são dirigidos tendo em conta as alterações reportados pelos clínicos.
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