Estudo do gene FMR1 (Síndrome de X frágil) - exclusão da expansão [CGG] por PCR e por Triplet Repeated Primed PCR.
Estudo pode ser efectuado no âmbito do quadro clínico de défice intelectual, insuficiência ovárica precoce e Síndrome de Tremor Ataxia associada ao FRAXA. Pode também ser realizado em diagnóstico pré-natal no âmbito de estudos familiares.