Genómica

A Medicina em bases genómicas está a emergir em diversas regiões do Mundo, nomeadamente, nos países com maior desenvolvimento económico e social, como uma área de inovação do diagnóstico clínico e do planeamento terapêutico, com forte impacto na qualidade de vida, na redução dos custos da saúde, globalmente, na economia da saúde.

A Medicina Genómica assenta no uso de informação genómica de um indivíduo para tomar decisões de natureza diagnóstica e terapêutica na prática clínica e antecipar resultados em saúde. Pode ter ainda implicações relevantes na definição das políticas de saúde.

Com a Medicina Genómica, os médicos e os doentes esperam, nomeadamente, tratamentos mais precisos, com individualização da dose e dos efeitos, diagnósticos precoces de doença, pré-sintomáticos, e a identificação de suscetibilidade para uma determinada doença. Nas condições em que seja identificada suscetibilidade, é antecipável a possibilidade de prevenção da doença com base, em primeiro lugar, no conhecimento da interação entre o perfil genético do indivíduo e fatores do meio em que o indivíduo vive e trabalha e os seus estilos de vida. Os ganhos traduzir-se-ão, em maior segurança, eficácia e eficiência, logo maior qualidade, das intervenções da saúde pública, dos cuidados de saúde primários e dos cuidados hospitalares.

Este novo modelo de exercício da Medicina pressupõe uma maior interação dos vários agentes, desde os prestadores de cuidados de saúde aos vários níveis, à indústria farmacêutica e à participação mais autónoma e informada do indivíduo.

Para além de ser uma área transversal às múltiplas especialidades médicas, integra diferentes áreas de saber como a genética clínica, a genómica de populações, coortes e biobancos, a farmacogenómica, a ciência de dados em saúde, a bioinformática, a computação e a supercomputação, a inteligência artificial e a estatística médica, assim como áreas não tecnológicas como a ética e o direito.

A implementação da Medicina em bases genómicas tem demonstrado um elevado potencial para produzir patentes e “startups” nas áreas das tecnologias de diagnóstico, da Medicina digital e da inteligência artificial, assim como na área fundamental e sensível de gestão de dados genómicos individuais.

O valor do mercado global da Medicina Genómica foi de aproximadamente 78 mil milhões de dólares em 2018, estimando-se que aumente para aproximadamente 217 mil milhões de dólares até 2028 (Global Precision Market Analysis and Forecast Report). Ao contrário do desenvolvimento de novos fármacos, cujos custos de desenvolvimento e processos de patenteamento e licenciamento são extremamente elevados e proibitivos para pequenos países, os custos da inovação em Medicina Genómica são acessíveis. Por esta razão, várias regiões e países europeus definiram estratégias, iniciativas e programas para a implementação e desenvolvimento da Medicina Genómica.