Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA
MLPA can be used for the analysis of copy number changes in DNA of syndromic related regions
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Despiste rápido de aneuploidias mais comuns (cromossomas 13, 18, 21, X e Y)
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Estudo das regiões subteloméricas
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Estudo das regiões envolvidas no autismo:
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15q11-q13 ● 16p11 ● 22q13
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Síndrome de DiGeorge - Pesquisa da região 22q11.2
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Síndrome de deleção 1p36
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Microdeleção 1q21.1
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Microdeleção 2p16
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Microdeleção 3q29
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Síndrome Wolf-Hirschhorn, 4p16.3
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Síndrome Cri du Chat, 5p15
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Síndrome Sotos, 5q35.3
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Síndrome Williams
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Microdeleção 7q36.1
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Síndrome Langer-Giedion, 8q
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Microdeleção 9q22.3
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Síndrome DiGeorge região 2, 10p15
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Síndrome Wagr
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Microdeleção 12p11.23
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Síndrome Prader-Willi / Angelman
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Síndrome de deleção 15q24
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Síndrome Rubinstein-Taybi
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Microdeleção 16p11.2\16p12.1
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Síndrome Miller-Dieker, 17p
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Síndrome Smith-Magenis
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Síndrome de microdeleção NF1
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Microdeleção 17q12
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Microdeleção 17q21
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Microdeleção 18q21.2 1
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Microdeleção 20p12.2
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Síndrome DiGeorge, 22q11
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Síndrome Phelan-Mcdermid, 22q13
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MECP2 / duplicação Xq28
- Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - (MLPA)
- Human Genomic DNA
